NT正常，孕22周大排畸时检查出胎儿整体偏小2周，头围尤其明显，诊断生长受限。之后开始疯狂食补，每天确保高蛋白饮食，但效果不明显。每两周复查一次针对性彩超，仍然偏小，直到30周头围偏小-3.0SD，医生怀疑小头畸形。28周做了核磁和羊穿，核磁结果无异常。羊穿周六拿到报告，基因芯片没问题，但全外显发现一个基因突变，分别来自父亲和母亲两个不同的点位，临床意义不明，该基因的疾病信息表上还显示临床有一例小头畸形。打电话通知取报告的护士帮我挂了下周二华西的医院遗传科，还要等两天才能见到医生。我和孩子爸爸焦虑得不行了，不知道现在31周的宝宝是不是不能要了，有会解读全外显报告的大神吗？
更新：周六下午线上问诊何国平医生，晚上给我回复了。他说这个基因突变的致病风险较小，可以不用管。但是头围小的情况确实有点严重了，如果继续小下去就不能要了，建议我每周复查一次，最多再观察两三周，到35周情况还没好转的话就不能留了
更新：评论区有姐妹建议我咨询毛博，毛博的意见和何国平医生差不多，我的全外显这个基因突变危害性质相当有限，不认为是小头的病因。他说如果连
续小于-3两次以上，而且脑结构有问题，那么不需要遗传学的结果，也基本可以判断了。或者有这样的趋势，再加上一个遗传学结果发现了突变，也可以判断了。但我家脑结构没问题，遗传学也没有明确的病因突变。所以我家都没有达成，只能多复查看运气了。
更新：周末得到两位专家的建议后，周一我们马上去做了彩超，当天做彩超的医生竟然是超声门诊的杨太珠老师，我马上给她说了我的情况，她告诉我小头畸形的概率很低，除非到了-3至-4个标准差之间才会考虑，让我不要那么焦虑。万幸的是这次超声结果出来，宝宝终于长得快些了，从-3SD降到-2SD了。
最后一次更新：后面这两天我们又陆续看了华西遗传科的胡婷老师(遗传科一级专家)和陈静老师(参与我们基因检测的老师)，参加了一次多学科会诊。所有医生都一致认为这个基因变异致病风险很低，算是良性变异，与孩子头围偏小没有明确的相关性。而且最后一次B超看到宝宝已经开始追涨了，接下来定期复查，观察生长曲线。但我们还是不敢掉以轻心，我接下来还是得使劲吃吃吃，相信我的宝宝一定能完全追上来，健健康康的出生！
#全外显基因检测突变 #胎儿生长受限 #胎儿头围偏小 #小头畸形 #华西二院
更新：周六下午线上问诊何国平医生，晚上给我回复了。他说这个基因突变的致病风险较小，可以不用管。但是头围小的情况确实有点严重了，如果继续小下去就不能要了，建议我每周复查一次，最多再观察两三周，到35周情况还没好转的话就不能留了
更新：评论区有姐妹建议我咨询毛博，毛博的意见和何国平医生差不多，我的全外显这个基因突变危害性质相当有限，不认为是小头的病因。他说如果连
续小于-3两次以上，而且脑结构有问题，那么不需要遗传学的结果，也基本可以判断了。或者有这样的趋势，再加上一个遗传学结果发现了突变，也可以判断了。但我家脑结构没问题，遗传学也没有明确的病因突变。所以我家都没有达成，只能多复查看运气了。更新：周末得到两位专家的建议后，周一我们马上去做了彩超，当天做彩超的医生竟然是超声门诊的杨太珠老师，我马上给她说了我的情况，她告诉我小头畸形的概率很低，除非到了-3至-4个标准差之间才会考虑，让我不要那么焦虑。万幸的是这次超声结果出来，宝宝终于长得快些了，从-3SD降到-2SD了。
最后一次更新：后面这两天我们又陆续看了华西遗传科的胡婷老师(遗传科一级专家)和陈静老师(参与我们基因检测的老师)，参加了一次多学科会诊。所有医生都一致认为这个基因变异致病风险很低，算是良性变异，与孩子头围偏小没有明确的相关性。而且最后一次B超看到宝宝已经开始追涨了，接下来定期复查，观察生长曲线。但我们还是不敢掉以轻心，我接下来还是得使劲吃吃吃，相信我的宝宝一定能完全追上来，健健康康的出生！
#全外显基因检测突变 #胎儿生长受限 #胎儿头围偏小 #小头畸形 #华西二院
你这不是遗传的意义不明嘛？应该没事吧？我也是头围小做的羊穿
可以咨询毛博，何国平，何国平可以在好大夫上面线上问诊
姐妹我大排畸一切都正常，30周双顶径72比你还小，看得我更焦虑了
何医生说得没错，再等两周还是小的话最好不要的好，我闺女才小一周生下来都有点问题，很后悔在肚子里没有检查出来让她出生后受这么多的罪。不过后面要是补起来了就最好了，希望你可以翻盘，加油
23周腹围小10天，昨天去复查小2周，让做羊穿，已经在家哭了几天
那我这个呢麻烦帮忙看看
姐妹我也在华西检查，请问你除了胎儿偏小以外还有其他软指标异常没？
我头围也偏小两点多标准差 但是腹围和腿是正常的
姐妹我也是从大排畸发现头围偏小2周 后面一度小到1% 后来就一直食补 一开始吃医院开的蛋白粉 吃了一个月 感觉没什么效果 后来换了进口的品质好一点的乳清蛋白粉 每天30g 然后每顿吃到撑得不行 最近一次去查追到20%了 加油！这几周尽可能多吃点高蛋白饮食 红薯 精制碳水 dha 铁剂 复合维生素 能补的都给补上 祝你下次检查能追上来！（还有需要考虑到的几个点 1. 不同医生做有误差 可以考虑换个医院/仪器/医生做 2. 如果双方头都不大 很可能是遗传 3. 每周做一次b超可能看不到太明显的增长 反而徒增焦虑 之前咨询好几个医生 都建议最多2周做一次 才能看到是否有长大）
姐妹，我这个也是-3个标准差了，产前诊断说让我考虑小头畸形，看要不要放弃。我已经36周了。有哪些医生比较权威一点，我想去换个地方去看医生
可以帮我看看吗？我选了HC的百分比，是这样看吗？我今天23周6去照四维，医生说B超显示22周3，头围偏小现在好焦虑，明天再去其他医院复查
大排畸头围正常，就股骨长短和腹围偏小，小排畸头围就小了
可以帮看一下吗，头围双顶径和腹围一直差距好大
姐妹，帮我看一下呢，我准备下周羊穿了
我今天也在华西附二多学科会诊了，没说个啥，风险说了一大堆，也说让观察，生下来也要多做儿保
我这个可怎么办，之前好好的，突然就这样了，我还有糖尿病，暂时不能控的太严格了，多吃点，好烦
核磁一定要找多几个人看哈，很容易误诊漏诊
姐妹帮我看看我这个严重不
祝一切顺利！
